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jueves, 28 de febrero de 2013

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy es el "Día Mundial de las Enfermedades Raras”, y este 2013, desde el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, ha sido declarado como el “Año Nacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”.


El patio "no está para muchos juegos”, así que no voy a entrar en discusión con la ministra de sanidad Ana Mato, mientras declara que "el actual gobierno de España tiene como objetivo investigar y prevenir este tipo de patologías, ampliando también las ayudas necesarias a las partes afectadas". 
Perdonadme, pero conociendo sus acciones contra la sanidad universal pública y el desmantelamiento progresivo de la misma, quién puede llegar a creerla (lo siento..., yo no, aunque preferiría equivocarme). 



Sobre las enfermedades raras hay mucho que decir, pero este espacio se quedaría corto si en el empeño quisiera abarcar todo lo relacionado con ellas. Por ese motivo voy a procurar sintetizar todo lo posible, aunque ya sabéis que no es precisamente una de mis cualidades.


Vídeo oficial de FEDER (año 2011)


¿Cuáles son la enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como “rara”, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Si estimamos una media de 4 personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos. Aunque no hay que alarmar a la población, según las autoridades sanitarias internacionales cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente.




Vídeo oficial de RARE DISEASE (año 2013)


No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios diversos, como por ejemplo cuál puede ser su causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas. 

El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:
- Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
- Neoplasias
- Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos 
   y Trastornos de la Inmunidad
- Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
- Trastornos Mentales y del Comportamiento
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del Ojo y sus Anexos
- Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
- Enfermedades del Sistema Circulatorio
- Enfermedades del Sistema Respiratorio
- Enfermedades del Aparato Digestivo
- Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
- Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular 
   y Tejido Conectivo
- Enfermedades del Aparato Genitourinario
- Embarazo, Parto y Puerperio
- Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
- Anomalías Congénitas, Deformidades 
   y Anomalías Cromosómicas
- Traumatismos, Envenenamientos 
   y otras Consecuencias de Causas Externas.
     - Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, 
        no clasificados en otra parte.

Vídeo oficial de FEDER (año 2013)




¿Cómo son las enfermedades raras?

Las Enfermedades Raras en su mayoría son crónicas y complejas; “crónicas” porque se alargan en el tiempo y “complejas” porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico. Los afectados manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen. Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.


¿Cuáles están consideradas como enfermedades raras? 

Entre las enfermedades consideradas raras se encuentran las siguientes que voy a citar, pero os recuerdo que existen muchísimas más: 
Síndrome de Moebius, Enfermedad de Perthes, Ataxia, Síndrome de Tourette, Esclerodermia, Enfermedad de Gaucher, Síndrome X-frágil, Síndrome de Joubert, Progeria de Hutchinson-Gilford, Insensibilidad Congénita al Dolor, Síndrome de Marfan, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader Willi… y un largo, largo etcétera. 


A continuación podéis ver el vídeo "Yo no soy raro, la rara es la enfermedad", un reportaje realizado por la revista Vis-à-Vis, donde se cuenta qué son las llamadas enfermedades raras y cómo es el día a día de una persona que padece alguna de ellas.
En la 1ª parte podemos ver el testimonio de Aránzazu Alós, madre de Eduardo, afectado por el Síndrome de Tourette...
En la 2ª parte nos encontramos con el testimonio de Cristina Prieto, persona afectada también por el Síndrome de Tourette...
En los dos casos, nos narran su día a día, tratamientos, tipos de Tics que sufren, etcétera. Este trabajo se realizó entre marzo y mayo de 2011.
 


"Yo no soy raro, la rara es la enfermedad"


Llegados hasta aquí y pensando en todos aquellos que visitáis la cueva desde distintas partes del mundo, quiero aportar algunos enlaces que pueden servir de ayuda (unos cuantos solamente, pues todos es imposible). Pinchando sobre cada cual, accederás a su espacio en Internet:

- Federación Española de Enfermedades Raras
- Federación Peruana de Enfermedades Poco Comunes 
- Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare 
- Federación Mexicana de Enfermedades Raras
- Guía de Síndromes y Enfermedades Poco Frecuentes (Argentina)
- Federación Colombiana de Enfermedades Raras
- Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras (Uruguay)
- Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes
- National Organization for Rare Disorders

Aprovecho el momento para recordaros la entrada que realicé aquí el año pasado, con motivo de esta fecha:

"Enfermedades raras y el Síndrome de Tourette"
http://lacuevaboreal.blogspot.com.es/2012/02/enfermedades-raras-y-el-sindrome-de.html 




MUCHA SALUD PARA TOD@S!!

4 comentarios:

  1. deseo que pases un feliz día.
    buen trabajo, como de costumbre.....ya sabes lo que siento.
    besos para los dos (la Y. esa gran mujer!)
    Laura.

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    1. Hola Laura, amiga, siento el retraso de mi respuesta.
      Sé como eres, lo que sientes, por eso agradezco especialmente tus palabras sinceras.
      Sí!!, es una mujer extraordinaria.
      Los dos te enviamos un beso bien grandote!!
      .

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  2. Una preciosidad de entrada y un bonito trabajo que has hecho. Os mando muchos besos, qué pequeña me siento al leer esta entrada ..

    Más besossss

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    1. Mil gracias Inma, eres un encanto...
      ¿Pequeña tú?, nunca!! Cuanto aprendo y disfruto con esos blogs apetitosos que llevas entre manos...
      Con todo el cariño te mandamos cientos de besossss
      .

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