Esta semana "se celebra" el día internacional de las "enfermedades raras", un término que se utiliza para todas aquellas patologías que, por distintas razones, quedan apartadas del resto.
En muchas ocasiones este tipo de enfermedades pasan casi inadvertidas. Las escasas inversiones que se destinan para su estudio y difusión no hacen más que ayudar al desamparo.
Por diversos motivos nos podemos encontrar ante "especialistas" médicos y/o sanitarios que no tienen ni la más remota idea sobre ello, algo bastante habitual también en el terreno de la "educación" con sus "expertos" en "psicopedagogía", ya sea en centros escolares, institutos o universidades.
Pero no es justo generalizar, cierto, pues afortunadamente siempre existen buenos profesionales, predispuestos a leer ese "texto invisible" que otros ni tan siquiera reconocen.
El desconocimiento genera 'falsos diagnósticos', reforzando más todo tipo de incomprensiones, burlas y, en definitiva, la exclusión, empeorando aun más la cotidiana vida de quien lo sufre. De este modo, su lucha para lograr una calidad de vida óptima requiere de gran esfuerzo y serenidad.
Como podréis imaginar, existen multitud de ellas dentro de ese baúl de las "enfermedades raras" (también "trastornos" poco frecuentes). Así que hoy quiero aprovechar la ocasión para hablaros sobre una de estas realidades:
- SÍNDROME DE TOURETTE -
El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados Tics.
Este trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó el primer estudio sobre varios pacientes que sufrían dicha patología.
La causa del "Síndrome de Tourette" sigue siendo desconocida, aunque las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro y los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Generalmente sus síntomas se manifiestan inicialmente en el individuo entre los 7 y 10 años de edad. Afecta a personas de todos los grupos étnicos y especialmente a los varones con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.
Los estudios afirman que la enfermedad es genéticamente hereditaria.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes, oscilando los síntomas desde los considerados leves hasta los muy severos.
Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares.
Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos.
Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Estos pueden incluir muecas faciales combinadas con torceduras de cabeza y encogimiento de hombros (pudiendo parecer deliberados), incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen movimientos motores automutilantes (tales como golpearse la cara, etc...).
Los tics vocales complejos incluyen "cropolalia" (el decir obscenidades) o "ecolalia" (repetir palabras o frases de otras personas).
Muchas personas con este síndrome experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y otras dificultades relacionadas con la lectura, escritura o aritmética. Además suelen ser comunes ciertos "trastornos asociados" como los Tocs (trastornos obsesivo-compulsivos).
Aquellos que lo padecen también pueden sufrir de problemas de depresión, trastornos de ansiedad, y otras dificultades... que pueden estar o no relacionadas directamente con el síndrome.
Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, estas personas, por ahora, pueden vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas... y para ello es preciso examinar las diversas terapias a seguir en cada uno de los casos.
Por desgracia, pese al tiempo transcurrido desde que el doctor Georges Gilles de la Tourette diagnosticara este trastorno en 1885, el conocimiento que se tiene sobre el mismo es bastante insuficiente. Esto suele originar diagnósticos confusos en un gran número de ocasiones, provocando una repercusión aun más dramática sobre las personas que lo padecen y su entorno inmediato (familia, trabajo, escuela...).
En algunos países del mundo llevan estudiando y difundiendo este síndrome desde hace muchos años, aportando cierta "normalidad" si cabe, entre los individuos que lo padecen y el resto de la sociedad que les rodea.
En España, aunque bien se puede apreciar un avance en estos últimos años, la situación sigue siendo precaria y lejana al reconocimiento, a la inversión y difusión que se merece.
Confiemos en que las futuras generaciones tengan algo más de suerte...
Salud y Creatividad !!
.
.
