Esta semana "se celebra" el día internacional de las "enfermedades raras", un término que se utiliza para todas aquellas patologías que, por distintas razones, quedan apartadas del resto.
En muchas ocasiones este tipo de enfermedades pasan casi inadvertidas. Las escasas inversiones que se destinan para su estudio y difusión no hacen más que ayudar al desamparo.
Por diversos motivos nos podemos encontrar ante "especialistas" médicos y/o sanitarios que no tienen ni la más remota idea sobre ello, algo bastante habitual también en el terreno de la "educación" con sus "expertos" en "psicopedagogía", ya sea en centros escolares, institutos o universidades.
Pero no es justo generalizar, cierto, pues afortunadamente siempre existen buenos profesionales, predispuestos a leer ese "texto invisible" que otros ni tan siquiera reconocen.
El desconocimiento genera 'falsos diagnósticos', reforzando más todo tipo de incomprensiones, burlas y, en definitiva, la exclusión, empeorando aun más la cotidiana vida de quien lo sufre. De este modo, su lucha para lograr una calidad de vida óptima requiere de gran esfuerzo y serenidad.
Como podréis imaginar, existen multitud de ellas dentro de ese baúl de las "enfermedades raras" (también "trastornos" poco frecuentes). Así que hoy quiero aprovechar la ocasión para hablaros sobre una de estas realidades:
- SÍNDROME DE TOURETTE -
El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados Tics.
Este trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó el primer estudio sobre varios pacientes que sufrían dicha patología.
La causa del "Síndrome de Tourette" sigue siendo desconocida, aunque las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro y los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Generalmente sus síntomas se manifiestan inicialmente en el individuo entre los 7 y 10 años de edad. Afecta a personas de todos los grupos étnicos y especialmente a los varones con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.
Los estudios afirman que la enfermedad es genéticamente hereditaria.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes, oscilando los síntomas desde los considerados leves hasta los muy severos.
Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares.
Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos.
Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Estos pueden incluir muecas faciales combinadas con torceduras de cabeza y encogimiento de hombros (pudiendo parecer deliberados), incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen movimientos motores automutilantes (tales como golpearse la cara, etc...).
Los tics vocales complejos incluyen "cropolalia" (el decir obscenidades) o "ecolalia" (repetir palabras o frases de otras personas).
Muchas personas con este síndrome experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y otras dificultades relacionadas con la lectura, escritura o aritmética. Además suelen ser comunes ciertos "trastornos asociados" como los Tocs (trastornos obsesivo-compulsivos).
Aquellos que lo padecen también pueden sufrir de problemas de depresión, trastornos de ansiedad, y otras dificultades... que pueden estar o no relacionadas directamente con el síndrome.
Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, estas personas, por ahora, pueden vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas... y para ello es preciso examinar las diversas terapias a seguir en cada uno de los casos.
Por desgracia, pese al tiempo transcurrido desde que el doctor Georges Gilles de la Tourette diagnosticara este trastorno en 1885, el conocimiento que se tiene sobre el mismo es bastante insuficiente. Esto suele originar diagnósticos confusos en un gran número de ocasiones, provocando una repercusión aun más dramática sobre las personas que lo padecen y su entorno inmediato (familia, trabajo, escuela...).
En algunos países del mundo llevan estudiando y difundiendo este síndrome desde hace muchos años, aportando cierta "normalidad" si cabe, entre los individuos que lo padecen y el resto de la sociedad que les rodea.
En España, aunque bien se puede apreciar un avance en estos últimos años, la situación sigue siendo precaria y lejana al reconocimiento, a la inversión y difusión que se merece.
Confiemos en que las futuras generaciones tengan algo más de suerte...
Salud y Creatividad !!
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Pedro Mari. Me quito el sombrero.
ResponderEliminarMientras no me tires un ladrillo a la cabeza te puedes quitar lo que quieras.
ResponderEliminarBromas a parte, amigo, esto es lo que hay. Muchas gracias por estar siempre ahí.
Un abrazo!!
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Mi nombre es Carmen y mi hija tiene el ST. A causa de problemas en el colegio visitamos varios especialistas que la diagnosticaron como niña "hiperactiva". El tratamiento no funcionaba bien y surgieron mas problemas. Cambiamos de colegio pero la situación empeoró en todos los sentidos. Impotentes, conocimos a un neurólogo que acertó con el diagnóstico. Eso nos cambió la vida!! Por fin acertaron con la medicación y el tratamiento terapeutico. Nos hablaron de asociaciones de afectados por ST y nos pusimos en contacto con otros padres.
ResponderEliminarNuestra vida ahora es mucho mejor, en el colegio la atienden según sus necesidades, en casa sabemos como afrontar la situación y nos sentimos arropados por nuevos amigos.
Te cuento nuestro caso personal por que me ha emocionado descubrir esta página y este espacio. Ojalá la hubiera encontrado hace dos años.
Hoy mismo lo compartiré con otras personas que se encuentran en la misma situación.
Muchas gracias y besos.
Sinceramente Carmen, muchísimas gracias a ti.
ResponderEliminarNo es común, aunque sea desde el anonimato, que las personas "se desnuden" de este modo y compartan sus experiencias con los demás. Pero imaginando por lo que habréis pasado, creo que te encuentras por encima de todo eso, a fin de cuentas se trata de lo que otros opinen sobre algo que generalmente no conocen.
Me alegra saber que por fin tu hija y vosotros hayáis caído en buenas manos y que la vida os vuelva a sonreír. Eso sí que es importante.
Me hago cargo de todo lo que me cuentas, pues también tengo el ST, aunque como tanta otra gente que conozco, el diagnóstico me llegó a una edad algo avanzada. Aun con todo, bienvenido sea.
Si vuelves a pasar por aquí y lees esto, te animo a que veas el documental de la BBC "Trastornos y Creatividad". Este lo puedes encontrar en You Tube, fragmentado en capítulos, aunque también en esta misma cueva, pinchando en la "etiqueta" dedicada a "Ciencia/Creatividad/Humanidades".
Creo que verdaderamente te gustará.
Muchos besos para vosotros y de nuevo gracias por tu testimonio.
SALUD!!
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Hola! soy un amigo de Carmen y me habló de esta interesante página.
ResponderEliminarTe agradecemos todo el trabajo. Un abrazo!!!
Nada que agradecer, todo es poco.
EliminarGracias a ti (o vosotros) por visitar este lugar.
Otro abrazo grande!.
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Holaa..
ResponderEliminarMe ha estremecido mucho, tienes además una forma de escribir que me gusta, natural y a la vez dice mucho de ti.
No me es ajeno esto, tengo un amigo al que quiero con locura, mi alma gemela, que tiene una enfermedad considerada "rara" y que le diagnosticaron cuando ya era mayor, y eso quiere decir que pasó su juventud y niñez sin saberlo pero sufriéndolo. Y siempre tuvo ese sentimiento frustrante de creer que todos se reían de él.
Ahora tiene tratamiento, le va muy bien aunque tiene períodos algo más bajos.
Es un hombre al 100% creativo, escribe como los dioses, tiene un don especial y es de una ternura fuera de lo normal.
Aún a pesar de todo tiene algo de rechazo en esta sociedad elitista y que se cree perfecta.
Por eso me ha estremecido esta entrada amigo, porque hay almas que conectan sin saber por qué, pero siempre hay un por qué..
Muchso besossss y te prometo entrar más en tu cueva maravillosa..
"La ignorancia es muy atrevida", querida amiga.
EliminarCreo que por eso ocurren tantos abusos, tanta sin razón..., qué poco hemos evolucionado!!.
Bueno, estoy muy contento de haber dado contigo a través de Cuevas y Rincones, es un placer visitarte y descubrir tantas cosas.
Recibe un beso muy grande y dale un fuerte abrazo a ese gran amigo tuyo de mi parte (acuérdate).
Nos vemos... o sentimos.
Ciao.
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Excelente trabajo. Muy didáctico y comprensible.
ResponderEliminarGracias!!
Eliminar.
mi nombre es jorge soy colombiano vivo en la ciudad de bogota
ResponderEliminartengo 30 años quisiera contar aquí algo que no le he contado a nadie de como he vivido con algo que aunque no me ha impedido lograr algunas cosas si me ha amargado un poco les contare de como apareció este amigo y rival que me acompaña ya de tiempo casi permanente desde hace 18 años la primera vez que apareció la recuerdo como si hubiese sido ayer estaba frente a mis compañeros dispuesto a hacer una expocision me sentía un poco mas nervioso que lo habitual cuando de pronto allí estaba sacudiendo mi cabeza hacia atrás y estremeciendo mis hombros sin poder organizar mis pensamientos ni gesticular una palabra por la sorpresa
tan horrible que me estaba jugando mi cuerpo no podía controlarlo de pronto vi las caras de mis amigos algunos se contenían para no reírse y otros me miraban con horror no sabían que sucedía y otros con pesar y mi profesora se coloco detrás mio me sostuvo de los hombros y me dijo continúe señor Benavides contrólese por favor esta asustando a la clase llamo a la trabajadora social y me dijo debe Dejar esas manías usted esta muy niño para tener tantas mañas. pues ahora ese acompañante esta presente en mi diario vivir cuando me siento observado cuando algún ruido explosivo motor sirena pito silbido grito inesperado situación estresante preocupación al mínimo contacto con algo que pueda producir tensión ahi aparece y aveces asusta a la gente y se hace mas escandaloso una aparición triunfal diría yo para esto que me acompaña hasta el día de hoY.ME gusta la actuación pues se me ha tornado algo difícil ejercerla me dedique mejor a la locución y a enseñar teatro a pequeños de escasos recursos Y talleres vacacionales me case una bella mujer profesional amable que me apoya. últimamente este acompañante se ha vuelto algo invasivo y siento como si quisiera tragarse mis ánimos y mis ganas de continuar ella quiere tener un hijo pero mis temores aparecen supondrán ustedes porque ademas esto me ha limitado mucho en mi trabajo la gente aun tiene muchos preceptos y condicionan mi trabajo por lo que ven no por los resultados que pueda lograr.to be continue
Bienvenido seas, Jorge.
EliminarEs emocionante leer testimonios como el tuyo, de primera mano (ese mismo compañero también apareció en mi vida cuando tenía 5 años).
Imagino por lo que habrás pasado y las reflexiones que te debes estar haciendo ante la posibilidad de traer a una criatura al mundo (y es que a mi también me ocurre lo mismo).
Muchas gracias por dejar aquí tu testimonio.
Entre tod@s, logramos día a día, que exista una mayor conciencia social, aunque sea prácticamente insignificante.
No hay que perder la ilusión.
Te invito a que visites este lugar siempre que lo desees..., y que expongas todo aquello que te apetezca.
Muchos besos y ánimos desde este rincón de España.
SALUD!!
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Cordial saludo realmente para mi es dificil peto al mismo tiempo reconfortante hablar con ustdes.Tengo 36 años y no tengo un diagnostico claro y me canse de ser conejillo de indias, realmente no se si lo que tengo son tics o sdt les puedo contar que mi vida a sido una montaña rusa ,momentos de felicidad y otros de angustia como ahora por esto me siento horas a estudiar para saber un manejo pues en esta etapa he sido rechazada de varios empleos por estos tics,acompañados de una disartria que va y viene.
ResponderEliminarLa gente no entiende que intelectualmente,cognitivamente y fisicamente no tengo nada.Mil gracias por la oportunidad
Gracias a tí, por abrir tus emociones y pensamientos aquí.
EliminarEn ocasiones, resulta difícil acertar en el diagnóstico, pero no tires la toalla y sigue adelante. Me consta que no es un camino de rosas, que se necesita mucha entereza y persistencia... a pesar de las posibles burlas y falta de entendimiento por parte de los demás. Por fortuna, cada día son más las personas que están sensibilizadas con esto que nos ocurre, aunque a veces podamos verlo todo gris.
Te envío muchos ánimos desde aquí para que encuentres tú propio camino y seas feliz.
Puedes visitarnos siempre que quieras...
Salud y Creatividad !!
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Gracias a esta pagina pude detectar la enfermedad que padece mi hermano de 9 años con la descripcion del material, pareciera que es el. Los doctores no lo detectan y lo llaman malcriades pero no es normal, me podrias indicar donde puedo informarme mas sobre el tema. Es muy interesante y buena.
ResponderEliminarEspero una respuesta.
Saludos
Hola Sonia.
EliminarGracias por ponerte en contacto. Para mí es un placer poder ayudar en todo lo posible, aunque no soy ningún especialista en la materia.
Conviví con el ST desde una edad muy temprana, siendo a mis 18 años cuando por fin me lo diagnosticaron (y eso cambió positivamente mi vida).
Creo que vives en Paraguay, aunque no estoy seguro, si no es así deseo que me lo digas, pues por todo el mundo (más o menos) existen 'fundaciones' y 'asociaciones' que ayudan a familiares y/o pacientes que sufren este trastorno en primera persona.
De vivir en un lugar u otro, puedo facilitarte las direcciones más cercanas a tí, pues según los países también varían las legislaciones oficiales sobre estos temas.
Te invito a que contactes conmigo a través del Email
de "la cueva boreal". Podrás encontrarlo en esta misma página. De este modo te enviaré todo aquello que crea que puede serviros de ayuda.
Un abrazo, mucho ánimo y hasta pronto.
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